李亚云
今年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
罕见病，顾名思义是指发病率极低、临床罕见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。
殊不知，罕见病并不“罕见”。据悉，目前全球罕见病患者已达3.5亿，我国罕见病患者约2000万人，约占人类疾病总数的10%；目前已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%。大多数罕见病患儿面临“病无所医”“医无所药”的困境。
据统计，80%的罕见病由基因缺陷导致，具有遗传性，其中，50%于儿童期发病。因此社会应提升罕见病的知晓率，让“罕见”被看见。
发现罕见病，关键在“早”。争取早识别、早诊断、早治疗。河南省卫生健康委提醒，儿科是罕见病的主战场。在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早识别、早干预，对降低罕见病发生率、提高罕见病患儿生存质量有很大帮助。
值得注意的是，罕见遗传代谢病不等于不治之症，很多遗传代谢病可以得到有效治疗。罕见遗传代谢病虽然多为终身疾患，需要长期治疗，但费用并不等于“天价”，部分遗传代谢病的治疗只需要通过饮食或补充营养素就可以。